Colombia

Inst Genética Humana

La rotación de Genética intermedia está dirigida a residentes de 3 y 4 semestre de genética médica. Durante este tiempo el estudiante asiste a la consulta externa de Genética e interconsultas en los diferentes servicios clínicos de los sitios de prácticas clínicas. La rotación está enfocada a desarrollar un plan de manejo apropiado para cada condición genética, incluyendo pacientes pediátricos, adultos o entidades de origen prenatal, incluyendo al feto y a la madre; manejar eventos metabólicos agudos y manejo crónicos de pacientes con errores innatos del metabolismo; utilizar efectivamente en la asesoría genética, conceptos de heredabilidad, patrones de herencia, variabilidad, heterogeneidad, penetrancia, consanguinidad, epidemiología de la enfermedad e historia natural de la enfermedad; desarrollar un plan de apoyo, asesoría y soporte para el paciente y su familia; implementación de guías de práctica clínica y consensos de expertos; comunicar efectivamente a los colegas y miembros del equipo tratante, todos los aspectos relacionados con el diagnóstico, pronóstico, asesoría y manejo de la enfermedad; describir dentro del proceso de asesoría opciones para detección temprana y tamizaje de factores de riesgo y escribir reportes de las consultas que incluyan información relevante sobre diagnóstico, estimación de riesgos, análisis de árbol familiar, opciones y resultados de test genéticos y genómicos, planes de manejo, seguimientos y pronóstico.

Genética Clínica Intermedia - 034119

Inst Genética Humana - INS-GENÉT

Pontificia Universidad Javeriana

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